神秘的染色体疾病

——新生儿科优生优育系列科普专栏

小儿疾病种类繁多，遗传性疾病、出生缺陷，在围产医学中占有重要位置，极大地影响新生儿的健康。有研究统计，新生儿重症监护室中死亡新生儿中约有25%为遗传性疾病，患有严重先天性畸形的新生儿中又有约10%为染色体异常导致。

今天，西安市中心医院新生儿科团队给大家讲一讲染色体疾病。

人有23对染色体，遗传基因固定在染色体的特定位置上，承载着人体的遗传信息。每个基因在染色体上都有自己特定的位置，称为位点。位点也可用于表示染色体上一个可识别的、多态性DNA标记或DNA片段。人体染色体数目和结构稳定，成对的基因有一定的序列，决定着人体正常结构、功能、形貌、生长发育等。一旦染色体数目及结构发生变化（称染色体畸变），就会造成基因数量和位置改变，遗传信息错误，会引起一系列的疾病，就是染色体病。

染色体疾病数目繁多，表现各种各样，有外貌异常、器官畸形、功能障碍、代谢性疾病、智力发育落后、精神障碍、性别异常等等，发生在不同常染色体上的异常会有不同的基因错误，疾病的临床表现也各不相同，下面就举一些例子给大家了解。

01

1p36单体综合征

1号染色体微缺失所引起。

表现为：智力低下、发育迟缓、低血压、痉挛、先天性心脏病等。

02

Joubert综合征

2号染色体微缺失所引起。

表现为：小脑和脑干异常、精神发育迟缓、语言及认知障碍等。

03

DandyWalker综合征

3号染色体的一部分微缺失所引起。

表现为：小脑蚓部不发育或发育不全。

04

3缺失综合征

3号染色体微缺失所引起。

表现为：严重发育不全、精神发育迟滞、肌无力、先天性心脏畸形等。

05

Wolf-Hirschhorn综合征

4号染色体微缺失所引起。

表现为：面容像“希腊古战士头盔”，斜视、低耳垂、心脏畸形、严重智力低下、痉挛等。

06

猫叫综合症

5号染色体微缺失所引起。

表现为：哭声像猫叫、小头、肌张力减低、心脏畸形、发育迟缓、严重精神发育迟缓等。

参考资料