2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意指唐氏患者的独特性——具有3条21号染色体。我们通过对唐氏综合征的宣传，希望更多的育龄妇女可以了解关于遗传疾病的知识，重视产前筛查和诊断。

唐氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常而导致的新生儿疾病。患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，身材矮小，头围小于正常，头发细软而较少，经常嗜睡且喂养困难，智能比较低下，而且年龄越大越明显。因为免疫功能低下，患儿还会在生长过程中患上各种感染，白血病的发生率也比一般人高出10到30倍。成人的患儿，在30岁以后可能还会出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征在活产婴儿中的发生率约为1/1000-1/600，现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，35岁以上妇女后代染色体异常的概率明显上升，40岁以上孕妇后代21号染色体异常的概率可达1/20。因此，对于高龄（女性大于38岁）、有过唐氏综合征相关不良孕产史的妇女，都需要重视产前筛查和诊断。

第三代试管婴儿技术是出生缺陷预防的第一道关卡。它是一种孕前筛查技术，可在胚胎移植到母体前，筛除患病胚胎，选择染色体数目正常胚胎移植进入母体，阻断携带21-三体的染色体向后代传递，显著降低了唐氏综合征患儿的出生率，从根本上减少唐氏综合征患儿出生。目前，徐州市妇幼保健院生殖医学中心已通过第三代试管婴儿技术，帮助多名患者顺利获得染色体数目正常胚胎妊娠。2020年02月26日，一位具有生育21-三体高风险后代的妈妈通过这项技术成功怀孕，并顺利产下一名染色体数目正常的健康男婴。这也是由我中心PGT技术成功助孕的江苏省首例MaReCs技术第三代试管婴儿、也是徐州市首例第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿技术在徐州市的成功应用，标志着我市的人类辅助生殖技术取得了重大突破，标志着我市出生缺陷预防技术达到了国内先进水平。

3月21日是世界唐氏综合征日，希望我们可以用精湛的医术帮助更多的妈妈生出健康宝宝、也希望社会给予养育患有唐氏综合征的家庭更多关爱。

文字：袁振亚